什么是角膜内皮失养症？
Corneal Dystrophy 角膜内皮失养症是一组遗传性疾病，由于基因突变导致修复机制运作异常。在恢复过程中，一种特定的灰白色蛋白质在角膜中积聚。
为何要了解角膜内皮失养症？
它是一种遗传性疾病，现今未有治疗方法。一旦病发后就无法逆转，故延迟病发是非常重要。
原因
遗传因素
角膜内皮失养症是一种遗传性疾病。即使家庭成员或亲戚没有角膜内皮失养症突变，已突变基因也可能会遗传给下一代。
年龄
角膜内皮失养症可发生在各个年龄层。有些类型的角膜内皮失养症在生命早期甚至从出生或婴儿期就表现出来，而其他类型的角膜内皮失养症可能要到童年或成年后期才变得明显。
大多数角膜内皮失养症发生在约10岁。然而，也有一些超过70岁，带有致病基因的人士也没有发病。这估计是个体遗传差异和生活环境差异，发病时间可能会有所不同。
环境
角膜的紫外线或物理性损伤可能加剧症状或影响角膜内皮失养症的发病情况。
类型和症状
基因型
杂合子
– 基因突变，其中一对遗传因素不同，即其中一个遗传因素发生突变
– 通常以轻微症状开始，逐渐进展，许多病例为 ACD (Avellino Corneal Dystrophy)
– 大多数突变都属于这一类。
纯合子
– 基因突变，其中一对遗传因子彼此相同，即都具有突变。
– 严重的症状从很小的时候就开始出现，导致视力迅速丧失
– 现实中只有极少数案例是纯合子患者。
角膜内皮失养症的类型
1 型颗粒性角膜营养不良 – GCD1
发病：通常发生在儿童时期，逐渐失去视力
原因：TGFBI R555W 是最常见的原因。
症状：在角膜中央出现小而分散的灰白色沉积物
特征：角膜上积聚类似碎面包屑的定型沉积物。
病情：在美国人和欧洲人群中比较常见。
阿韦利诺角膜营养不良 GCD 2 或 ACD
发病：通常发生在10岁至20岁之间。
原因：TGFBI R124H 是最常见的原因。
症状：白色沉积物开始在角膜中心形成，数量和尺寸不断增加。
特点：大部分患者的视力会渐渐下降和恶化
病情：韩国病发率：1/870 (Ophthalmic Epidemiology. 2010; 17: 160-165)
格子角膜营养不良 1 型 – LCD 1
发病：症状在 10 岁左右出现，此后视力持续恶化。
原因：已知原因是 TGFBI R124C。
症状：角膜上出现蛋形、灰白色沉积物，其数量和尺寸不断增加。
特征：弯曲支化的线状沉积物共同出现，形成网状。
病情：占角膜内皮失养症患者的14%。 (American Journal of Ophthalmology 2000; 130: 516）
发生时间各不相同。 （由3至42岁也有）
Reis-Bücklers 角膜营养不良 – RBCD
发病：10至20岁之间，角膜中灰白色沉积物开始形成并进展。
原因：TGFBI R124L 被认为是最可能的原因。
症状：在角膜各层以流动的非典型沉积物的形式产生。
特征：症状主要始于角膜的最外层。
病情：从2岁左右开始，可能会出现角膜损伤，引起疼痛。
Thiel-Behnke角膜营养不良症
发病：症状通常出现在儿童或青少年时期，随后视力持续下降。
原因：TGFBI R555Q 被认为是最可能的原因。
症状：随着角膜上形成蜂窝状沉积物。
特征：症状通常从角膜最外层的中心开始，并蔓延到边缘，出现对称的白点。
检测与诊断
眼睛检查
对于已发皮的患者，眼科医生的仪器检查可以容易确认。但难以准确地辨识症状轻微或未出现症状的人。因此，建议透过基因检测来准确识别疾病。
基因检测
大多数早期角膜内皮失养症患者的角膜是清晰的，即使发育良好，也可能很难获得准确的结果，因为生活环境的差异和长期佩戴镜片等原因，会使病情有差异。
使用基因检测可以准确判断患者是否带有致病基因。在医学文献都规定，对于身怀角膜内皮失养症相关突变基因的人士，建议禁止进行 LASIK、LASIK 等激光矫视手术。
治疗方法
药物
暂时未有药物可以治疗角膜内皮失养症
手术
角膜移植是治疗角膜内皮失养症的外科手术。透过暂时切割角膜可以确保视力，但有可能会病情复发，使视力变得差。
激光治疗性角膜切割术 (Photo-therapeutic Keartectomy, PTK)
可利用激光治疗性角膜切割术切除部分不透明角膜层来暂时治疗。但随着年月增长，角膜内皮失养症可能会复发，及导致更严重视力下降。
预防措施
角膜内皮失养症仍然无法根治。一旦诊断出患有角膜内皮失养症，防止角膜有物理性损伤是最好的保护措施。同时也有定时去接受眼科医生的诊治和检查。
预防方法：
- 建议避免接受激光矫视手术，如 LASIK、SMILE PRO 等。
- 避免紫外线等外界刺激，户外活动时，建议配戴防紫外线的防护眼镜和宽边帽
- 避免在剧烈运动使眼晴有损，也要避免用力搓眼睛
- 定期使用人工泪液
- 定期接受眼科医生检察，以保病情受控
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本文仅供参考，不能替代专业的医疗建议、诊断或治疗，也不应依赖于特定的医疗建议。
